Лейкодистрофия

Лейкодистрофия (прогрессирующие склерозы мозга) – группа наследственных заболеваний нервной системы. У больных лейкодистрофией дефицит миелина приводит к беззащитности и к поражению белого вещества головного мозга, результат — слабоумие. Симптомы проявляются постепенно, а сама лейкодистрофия может начинать развиваться в младенчестве или с 3-х лет, реже – в юношеском возрасте.

Лейкодистрофии – генетически обусловленные заболевания, причем вероятность заболевания ребенка составляет 25% в случае, если носителями болезни являются оба родителя.

Лейкодистрофии относятся к редким заболеваниям, в Германии однако существует и диагностический и терапевтический арсенал для этого заболевания.

Симптомы лейкодистрофии:

• крайняя раздражительность,
• судороги в различных частях тела,
• потеря веса,
• нарушение контроля и координации движений,
• мышечный паралич или парез,
• снижение зрения,
• постепенное замедление общего развития, памяти и интеллекта,
• нарушение психики.

Симптомы варьируются в зависимости от конкретного типа лейкодистрофии и их иногда трудно распознать на ранних стадиях заболевания: адренолейкодистрофия, метахроматическая лейкодистрофия, глобоидно-клеточная лейкодистрофия или болезнь Краббе. Диагностика лейкодистрофии в Германии направлена на определение типа лейкодистрофии и подбора соответствующей терапии в каждом отдельном случае.

Диагностика лейкодистрофии в Германии

• Анализ семейной истории заболеваний в трех поколениях.
• Клинический осмотр.
• МРТ головного мозга (выявляет поражение белого вещества, характерное для лейкодистрофий).
• Компьютерная томография мозга.
• Электромиография (при дефиците миелина увеличивается время проведения импульса).
• Анализ крови и мочи.
• Исследование цереброспинальной жидкости.
• Биохимические тесты, измерение уровней ферментов (для уточнения типа лейкодистрофии).
• Молекулярно-генетическое обследование.
• Пренатальная (дородовая) диагностика. Возможна для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии.

Лечение лейкодистрофии в Германии

Главным методом лечения лейкодистрофий в Германии в настоящее время является трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) на ранних стадиях заболевания. В благоприятном случае операция может привести к нормализации уровня недостающего белка, а в дальнейшем – к улучшению качества жизни и увеличению ее продолжительности. Трансплантация костного мозга останавливает развитие болезни, позволяет сохранить двигательные и интеллектуальные функции.

Если трансплантация костного мозга невозможна или не рекомендована, то остается проведение терапии, направленной на облегчение симптомов болезни. Лечение большинства пациентов с лейкодистрофией является поддерживающим и включает в себя немецкие лекарства, специальную диету, физические оздоровительные занятия, коммуникативные программы, неврологическую реабилитацию.

Эффективность лечения лейкодистрофии в клиниках Германии обусловлена тем, что здесь на протяжении последних десятков лет особое внимание уделяется изучению и диагностике генетических и редких заболеваний. Доктора нацелены на оказание действенной помощи каждому, кто обратился к ним. Вы получите качественную диагностику, профессиональную консультацию и поддержку специалистов.

Диагностика редких заболеваний в Германии

Срочная консультация по телефону +49 1793 909 532