Лечение спинальной мышечной атрофии в Германии
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению в работе мышц. В результате человек не может полноценно двигаться. Это сложное заболевание, которое плохо поддается терапии. Однако современное лечение спинальной мышечной атрофии в Германии позволяет бороться с заболеванием. Оно проводится с применением инновационных препаратов, которые можно применять как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте.
СМА — достаточно редкое заболевание. В мире им болеет примерно 1 из 10 000 человек, однако характерная мутация в генах встречается чаще. Патология может диагностироваться и у детей, и у взрослых.
Что такое спинальная мышечная атрофия
Спинальная мышечная атрофия — это болезнь двигательных нейронов, которые находятся в спинном мозге. При этой патологии в них возникают дегенеративные изменения. Эти нервные клетки передают импульсы скелетным мышцам, которые отвечают за произвольные движения. К таким движениям относятся, например, бег, ползание, контроль головы в определенном положении. Если же клетки спинного мозга не работают, человек не может нормально двигаться.
При спинальной мышечной атрофии могут поражаться все мышцы тела. Однако сильнее страдают так называемые проксимальные мышцы, которые располагаются ближе к туловищу, например мышцы плеч, бедер и спины. Также могут поражаться жевательные и глотательные мышцы. Если вовлекаются дыхательные мышцы, это может привести к повышенной восприимчивости к пневмонии и другим проблемам с легкими. При этом заболевании не меняется зрение, слух, обоняние, вкус и чувствительность кожи. Интеллектуальные способности также не страдают.
Пройти лечение спинальной мышечной атрофии в Германии вы можете в лучших клиниках, специализирующихся на лечении редких заболеваний.
У вас есть возможность попасть к специалистам, которые занимаются наследственными болезнями и используют новейшие методики терапии. Так вы можете обратиться в Интегрированный социально-педиатрический центр – iSPZ Hauner при Центре развития сложных хронических заболеваний LMU из детской больницы Хаунершен.
Лечение детей в Германии
Детская университетская клиника Мюнхена или Центр детской гематологии и онкологии Доктора фон Хаунершен является одним из наиболее крупных центров такого рода в Германии.
Причины спинальной мышечной атрофии
СМА возникает при определенной мутации гена в 5 хромосоме. Это ген SMN1, который отвечает за синтез белка SMN. А данный белок необходим для существования нейронов спинного мозга, контролирующих движение мышц. Если же этот белок вырабатывается в недостаточном количестве или производится его дефектный вариант, то нервные клетки погибают и развивается спинальная мышечная атрофия.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Если возникает спинальная мышечная атрофия симптомы могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. Однако есть и общие признаки:
- повышенная слабость,
- тремор пальцев рук,
- непроизвольное подергивание языка,
- плоская грудная клетка,
- симметричное развитие атрофии мышц туловища и конечностей,
- нарушения в работе органов малого таза.
Симптомы могут возникать с рождения, развиваться после 6 месяцев или еще позже, в зависимости от типа болезни. Чем позже возникнут симптомы, тем лучшие прогнозы.
Для того, чтобы диагностировать болезнь, необходимо сделать специальный генетический анализ и выявить мутацию в определенном гене.
Типы спинальной мышечной атрофии
Выделяют 5 типов СМА:
- 0 тип. Признаки появляются еще во внутриутробном развитии. Уже во время беременности наблюдается сниженная активность плода. Сразу после рождения наблюдаются слабость, гипотония, пороки сердца, дыхательную недостаточность.
- 1 тип. Инфантильная спинальная мышечная атрофия, или болезнь Верднига-Гофмана. Проявляется обычно до 6 месяцев, есть проблемы с сосанием, глотанием и т.д. без лечения до 4 лет такие дети умирают.
- 2 тип. Болезнь Дубовица. Симптомы возникают 3-15 месяцев. Ребенок как правило не может ползать, сидеть, ходить. В 2-3 года ребенок может передвигаться чаще всего только на инвалидной коляске.
- 3 тип. Болезнь Кугельберга–Веландер. Симптомы обычно возникают в возрасте от полутора лет до 19 лет. Болезнь прогрессирует более медленно.
- 4 тип. Начинает проявляться в 30-60 лет. Прогрессирует медленно. Ее часто путают с амиотрофическим боковым склерозом.
Спинальная мышечная атрофия может развиваться постепенно, тогда человек теряет мышечную силу по мере прогрессирования заболевания. Такое течение обычно демонстрирует спинальная мышечная атрофия у взрослых. Однако атрофия может прогрессировать и очень быстро, скачкообразно. Например, таким образом может развиваться спинальная мышечная атрофия у детей, что связано с их быстрым ростом. Но даже если прогрессирование заболевания медленное, все равно сохраняется тенденция к утрате функций. Поэтому лечение спинальной мышечной атрофии в Германии — медицинская тема, которой уделяется много внимания, и постоянно идет поиск новых возможностей лечения.
Спинальная мышечная атрофия: лечение в Германии — лекарства
На сегодняшний день полностью вылечить СМА невозможно. Однако постоянно ведутся исследования и подбираются новые препараты, которые смогли бы действовать эффективно при лечении СМА.
Лечение спинальной мышечной атрофии в Германии сегодня включает использование трех основных препаратов. Они различаются механизмом действия и формой применения. Поэтому перед тем как использовать при диагнозе спинальная мышечная атрофия лекарство, обязательно нужно проконсультироваться с опытными специалистами. Врачи Германии выберут наиболее подходящую тактику лечения и подберут оптимальный препарат для терапии СМА.
Диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии у младенцев
При спинальной мышечной атрофии у детей отсутствует белок, необходимый для выживания специальных нервных клеток. Из-за этого дефицита эти нервные клетки умирают и развивается сильная мышечная слабость. Но если дефект обнаружен на ранней стадии, то можно откорректировать ситуацию. Есть варианты лечения, позволяющие обеспечить организм достаточным количеством необходимого белка. Тогда нервные клетки смогут выжить, и при благоприятном течении дети смогут нормально развиваться. Такой положительный исход возможен, если обнаружить заболевание до появления симптомов.
Если же у младенца уже появляются симптомы, то такие дети часто не учатся самостоятельно сидеть или ползать, и в дальнейшем им часто требуется искусственная вентиляция легких. И если болезнь не лечить, то такие дети умирают в возрасте 1-2 лет.
Лечение спинальной мышечной атрофии в Германии препаратом Золгенсма®
Золгенсма — препарат, который активно применяется в Германии для лечения СМА. Онасемноген абепарвовек (торговое название Zolgensma). Он был одобрен с мая 2020 года для следующих групп людей с 5q-ассоциированной спинальной мышечной атрофией (СМА):
- Новорожденные и дети, у которых уже есть симптомы спинальной мышечной атрофии.
- Новорожденные, у которых спинальная мышечная атрофия была подтверждена ранним диагностическим тестом , но симптомы еще не проявились (предсимптомные).
В рамках лечения делается единственный укол Золгенсма. Этот препарат рекомендуют к применению при СМА 1 типа и 2 типа, а также для детей без симптомов. В качестве поддерживающего лечения его также можно использовать при СМА 3 типа.
Чтобы узнать больше про лечение спинальной мышечной атрофии в Германии, свяжитесь с нами. Мы проконсультируем вас по ценам, расскажем относительно возможностей терапии в немецких клиниках, ответим на любые другие ваши вопросы.
Статья подготовлена по материалам:
https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/spinale-muskelatrophie-sma
https://www.gesundheitsinformation.de/onasemnogen-abeparvovec-zolgensma-bei-spinaler-muskelatrophie.html#Anwendung
Отправьте нам запрос на лечение прямо сейчас, чтобы узнать больше!
Срочная консультация по телефону +49 1793 909 532 