Лечение бесплодия в Германии: ПГД
Лечение бесплодия в Германии: ПГД позволяет определять количество хромосом в полярном тельце и, таким образом, идентифицировать здоровые яйцеклетки с нормальным распределением хромосом. Для последующего переноса эмбриона используются исключительно яйцеклетки без дефектного распределения. Это может снизить риск выкидыша при основном генетическом заболевании.
В зависимости от возраста женщины от 50% до 90% всех яйцеклеток имеют генетические отклонения.
Лечение бесплодия в Германии: ПГД диагностика
ПГД в Германии включает в себя различные способы проверки генетического материала эмбрионов, которые возникли при экстракорпоральном оплодотворении (см. раздел «Экстракорпоральное оплодотворение») или при интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ИКСИ). Диагностика ПГД в Германии проводится перед переносом эмбрионов в матку.
В рамках ПИД при помощи так называемой биопсии бластомеров извлекаются от одной до двух клеток трехдневного эмбриона. После выделения ДНК проводится анализ генома с применением цитологических и молекулярно-генетических методов.
В этот момент своего развития эмбрион находится на стадии 4-8 клеток, и каждая отдельная клетка эмбриона при определенных условиях может самостоятельно произвести эмбрион (= тотипотентность).
Лечение бесплодия в Германии: ПГД применение
Метод ПГД в Германии предназначен, прежде всего для выявления значимых с точки зрения заболеваний мутаций в отдельных генах, которые с высокой вероятностью могут привести к выкидышу или мертворождению, или же к смерти ребенка в первый год жизни. Особенно, когда у родителей имеется предрасположенность к генетическим дефектам. Также для обнаружения хромосомных аномалий (скрининг анеуплоидии) как возможной причины повторного безуспешного лечения методами экстракорпорального оплодотворения или ИКСИ, а также выкидышей.
Новые молекулярно-биологические открытия доказывают, однако, что с генетической точки зрения на этой ранней стадии развития эмбрион представляет собой смесь из эуплоидных (нормальное количество хромосом) и анеуплоидных (ненормальное число хромосом) клеток, так называемую мозаику.
В рамках одного из исследований клетки с хромосомными аномалиями были обнаружены у 21 из 23 эмбрионов. Таким образом, неясно, будет ли случайно выбранная для исследования клетка репрезентативной для будущего эмбриона. По этой причине скрининг анеуплоидии рассматривается различными исследовательскими группами как нецелесообразный.
Кроме того, метод лечения бесплодия в Германии ПГД дает возможность выбора в отношении таких не связанных с заболеваниями признаков, как, например, пол, вероятность появления определенных видов инвалидности или пригодность в качестве донора органа или тканей для больного брата/сестры.
Диагностика бесплодия в Германии
Риски ПГД в Германии
Риски ПГД в Германии для женщины аналогичны рискам при экстракорпоральном оплодотворении или при методе ИКСИ без проведения преимплантационной генетической диагностики. Для эмбрионов существует риск быть не перенесенным или уничтоженным на основании определенного заключения, неубедительных результатов исследования или ошибочного диагноза.
Лечение бесплодия в Германии: ПГД — первый и единственный способ узнать все о состоянии плода