Повышенный холестерин: причиной может быть семейная гиперхолистеринемия
Повышенный холестерин — проблема, которая получила «всемирную известность» в медицине. Увеличение уровня холестерина в крови способствует развитию атеросклеротического поражения стенок кровеносных сосудов и считается одним из ведущих причин риска развития тяжелых сердечно-сосудистых заболеваний, таких ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Одной из причин повышения холестерина является наследственная предрасположенность, которая получила название семейная гиперхолистеринемия.
Что такое семейная гиперхолистеринемия?
Семейная гиперхолистеринемия (СГ) – одно из самых распространенных врожденных заболеваний. Согласно статистике 1:300 человек имеет подобную предрасположенность. Эта патология напрямую связана с быстро прогрессирующим атеросклерозом. У мужчин этот показатель также демонстрирует прямую связь с развитием ишемической болезни сердца (у 90% в возрасте до 60 лет). Таким образом может теряться до 20 лет жизни!
Наиболее частой причиной семейной гиперхолистеринемии являются мутации рецептора ЛПНП. Это приводит к тому, что нарушается обратный захват рецепторами частиц ЛПНП. В такой ситуации липопротеины низкой плотности циркулируют в крови около 5 дней вместо 3-х.
В более редких случаях возникают мутации гена аполипопротеина В. Это приводит к тому, что ЛПНП-частицы связываются с рецепторами только в 50% случаев.
Еще одна причина – мутация гена, кодирующего PSCK9, что тоже нарушает связывание и своевременное выведение липопротеинов низкой плотности, и приводит к тому, что обнаруживается повышенный холестерин в крови.
На сколько должен быть повышенный холестерин, чтобы заподозрить семейную гиперхолистеринемию?
Есть все основания подозревать семейную гиперхолистеринемию, если повышенный холестерин, а точнее ХС ЛПНП 190 мг/дл или общий холестерин 250 мг/дл. А также если холестерин повышен у родственников первой степени родства.
К сожалению, выявляется семейная гиперхолистеринемия на сегодняшний день достаточно редко. И это мешает своевременно принять адекватные меры по поддержанию здоровья. В то же время, если рано обнаружить гиперхолестеринемию, это поможет избежать развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Как диагностировать семейную гиперхолистеринемию
Что делать, если появились подозрения, что у вас присутствует семейная гиперхолистеринемия? Провести оценку состояния. Европейское общество атеросклероза предлагает проводить оценку состояния, основываясь на голландских критериях (Dutch Lipid Clinic Network).
Существует ряд критериев, которые могут указывать на наличие наследственной гиперхолистеринемии. Система предлагает ставить определенные балы за каждый критерий, и, если набирается определенное количество балов, значит высока вероятность семейной гиперхолистеринемии.
К факторам, указывающим на СГ, относят показатели уровня липопротеидов, состояние сердечно-сосудистой системы и наличие атеросклеротического поражения сосудов у вас. Принимается во внимание наличие повышенного уровня холестерина у родственников первой степени родства, а также наличие ИБС или атеросклероза у родственников первой степени родства младше 55 лет. Кроме того, есть определённые физиологические проявления данного заболевания, такие как ксантомы сухожилий, липоидная дуга роговицы и ксантелазмы. Они также могут указывать на СГ.
Но есть и более современный и точный метод диагностики семейной гиперхолистеринемии– молекулярно-генетическое тестирование. Его обычно назначают, если анализ критериев указывает на то, что у вас может присутствовать семейная гиперхолистеринемия.
В Германии вы можете сделать молекулярно-генетическое тестирование на наличие семейной гиперхолистеринемии и точно узнать, присутствует ли у вас это наследственное заболевание. В кардиологических центрах Германии вы можете также пройти другие обследования сердца и сосудов, например, сделать доплерографию сосудов, МРТ сердца, коронарографию сердца, и получить исчерпывающую информацию о состоянии сердечно-сосудистой системы.
Вы также можете получить консультации от ведущих кардиологов Германии, которые проанализируют полученную диагностическую информацию, помогут подобрать лечение, дадут прогноз состояния. Сегодня у вас есть возможность получить консультацию специалиста кардиолога удаленно, а также узнать второе мнение о вашей кардиологической проблеме от немецкого специалиста высшего класса.
